原创 【佳学基因检测】贝伦综合征基因检测Beuren syndrome

遗传病、罕见病及出生缺陷基因检测导读贝伦综合征基因检测是一个由佳学基因提供的旨在 查找病因、阻断遗传、减少出生缺陷的临床医学检验项目。贝伦综合征基因检测如果检测目的明确而限定，是检测受检者体

佳学基因 03月24日 13:45 55 0

俄罗斯科学家发现一种危险关节疾病的遗传原因

俄罗斯别尔哥罗德国立研究大学的学者们发现了俄罗斯居民膝关节骨关节炎发展的新遗传因素。他们说，所获得的数据将提高这种疾病的防治质量，并有助于其它关节骨关节炎的研究。研究结果发表在《生活》杂志上

皮蛋新闻 03月22日 16:58 76 0

原创 采用外显子测序基因检测明确关节弯曲是一种AMCD1遗传病

遗传病、罕见病基因检测导读：远端关节挛缩症的特征是手脚远端区域的挛缩。严重的类型是远端关节弯曲2A 型（也称为 Freeman-Sheldon 综合征）和 2B 型（也称为 Sheldon-Hall 综合征），会出现面部受累和脊

佳学基因 03月22日 09:19 99 0

原创 【佳学基因检测】环状20号染色体综合征基因检测介绍

罕见病、遗传性疾病基因检测导读：湖南基因检测机构中心推出环状20号染色体综合征基因检测。 《染色体突变基因检测大全》对环状20号染色体综合征的疾病发生机理、临床表征评进行了综述性介绍。环状染色体

佳学基因 03月18日 18:02 47 0

原创 【佳学基因检测】GM2 神经节苷脂病的基因检测及其治疗

遗传病、罕见病基因检测导读：由 β-N-乙酰己糖胺酶活性受损引起的 Tay-Sachs 病是《神经系统疾病及其致病基因》中记载的和一个 GM2 神经节苷脂病，也是一种严重的、现在已解码清楚的溶酶体疾病之一

佳学基因 03月17日 17:49 207 0

小脑萎缩会遗传是真的吗？

小脑萎缩是由于多种病因导致的小脑受损，是脑萎缩中比较常见的一种，该症对于人的日常生活影响较大，越到后期越严重。有人听朋友说小脑萎缩是可以遗传的，这是真的吗？小脑萎缩会遗传吗？

遇见健康 03月17日 07:46 83 0

原创 【佳学基因检测】神经纤维瘤病2型

开会学习医学博士年度肿瘤汇报《肿瘤基因易感位点列表及发生率分析》，精读了《Curr Opin Neurol》在2003 Feb;16(1):27-33发表的一篇题目为《神经纤维瘤病 2》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章

佳学基因 03月15日 17:34 157 0

父母贪吃子女受害，后天习惯造成肥胖会遗传！

最近在国际医学期刊《细胞》发表的研究发现，有不良饮食习惯的父母在不改变DNA等遗传基因的情况下，仍然会把这些生活习惯透过遗传机制传给儿孙辈，甚至影响更多代的后代。

洞健官方 03月14日 14:14 194 0

原创 【佳学基因检测】单纯性大疱性表皮松解症基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：大疱性表皮松解症 (EB)基因检测是对一种罕见的遗传病所进行的基因测序分析，并对发现的基因突变进行致病性确定。大疱性表皮松解症临床表现差异很大，难以建立起基因型和表型

佳学基因 03月13日 18:00 89 0

原创 「佳学基因检测」ChatGPT如何回答基因检测的问题？

佳学基因和基因解码什么关系？佳学基因和基因解码是两个不同的概念，但它们之间存在一定的关系。佳学基因是指影响人类学习能力的基因，包括认知能力、记忆力、注意力等方面的基因。这些基因可能会影响一个

佳学基因 02月21日 17:24 167 0

“肿瘤君”可能会被遗传，看看哪些有遗传风险

“医生，我的家人患有肿瘤，我会不会因为遗传也得肿瘤”，有很多人会有这样的疑问。我们都知道，肿瘤的发生是基因发生突变的结果，某些肿瘤的发生可能还有一定的遗传倾向，这到底是怎么回事呢？研究表明

癌与瘤 02月17日 10:00 98 0

原创 【佳学基因检测】德托尼-卡菲病基因解码、基因检测案例

遗传病、罕见病基因检测导读：德托尼-卡菲病基因检测是对英文疾病名称为De Toni-Caffey disease的疾病所进行的根据基因序列变化而做出诊断的一种医学疾病检测方法。德托尼-卡菲病的英文形式还有：Caffey-S

佳学基因 02月10日 18:19 129 0

原创 【佳学基因检测】埃罗宁综合征基因解码、基因检测（Eronen syndrome）

【佳学基因检测】埃罗宁综合征基因解码、基因检测（Eronen syndrome）遗传病、罕见病基因检测导读：TBC1D24 中的双等位基因变异体编码一种调节水泡运输的蛋白质，经常在 DOORS（耳聋、甲营养不良、

佳学基因 02月10日 16:08 217 0

关键时刻“拉一把”，能大幅降低高遗传风险人群患抑郁症风险

和其他各种疾病一样，抑郁症也是“基因+环境”共同作用的结果，学业、工作和生活中各种各样的慢性压力在遗传因素的基础上，促进了抑郁症的发生。处于压力环境下的人，往往需要其他人“拉一把”，也就是“

洞健官方 02月09日 12:00 215 0

FDA批准lanadelumab-flyo用于儿童遗传性血管性水肿预防

据武田制药2月3日宣布，美国FDA已批准其补充生物制品许可申请，以扩大TAKHZYRO(lanadelumab-flyo)的使用范围，用于预防2岁至12岁以下儿童患者的遗传性血管性水肿发作。

皮蛋新闻 02月07日 17:43 143 0

原创 【佳学基因检测】替索单抗Tisotumab宫颈癌靶向药物基因检测

宫颈癌靶向药物基因检测导读：替索单抗Tisotumab vedotin-tftv (Tivdak) 已获得加速批准，用于治疗化疗期间或化疗后疾病进展的复发性或转移性宫颈癌成人。在临床试验中，60% 的患者出现眼部不良反应。 为

佳学基因 02月07日 17:50 208 0

原创 【佳学基因检测】 GLUT1缺乏综合征当前有效的治疗方法和新兴的治疗策略

遗传病、罕见基因检测导读：根据北京佳学基因检测机构介绍：1 型葡萄糖转运蛋白 (Glut1) 是大脑穿过血脑屏障的最重要的能量载体。九十年代初期，第一个 Glut1 遗传缺陷疾病病例被命名为Glut1 缺陷综合征 (

佳学基因 02月07日 16:51 152 0

浙大团队揭示无膜细胞器异常是导致周围神经病的关键机制

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth neuropathies，CMT）是一组临床上常见的周围神经遗传病，发病率约为1/2500。根据致病基因的不同， CMT可分为几十种不同的亚型。就CMT患者总数而言，在全国范围内是一个

未来医学 02月06日 14:15 105 0

哪些遗传疾病不宜生育，疾病科普

遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在咨询医生指导和帮助下，作出明智而理想的选择。疾病科普1常染色体显性遗传病常染色体显性遗传

慢病那些事儿 02月02日 14:15 130 0

子宫内膜异位症与精神疾病之间存在遗传关联

耶鲁大学医学院和康涅狄格医疗中心Dora Koller博士及其同事开展的一项对20多万例女性的多元回归分析发现，子宫内膜异位症与抑郁症、焦虑症和饮食失调通过多效机制相关，即使在考虑了年龄、体重指数（BMI）

未来医学 01月31日 17:30 159 0

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