如何阻断斑驳病代代相传？去哪里做斑驳病基因检测？

白癜风虽然主要表现为皮肤上的白斑，但皮肤变白不一定就是白癜风。皮肤白斑病种类很多。除了常见的贫血痣、无色素痣、老年白斑，还有一类叫斑驳病的皮肤病，很多人患病后经常与白癜风区分不清，该如何进行鉴别诊断，才能避免误诊、漏诊呢？佳学基因致病基因鉴定解决这一难题。

如何阻断斑驳病的遗传

林志玲（化名）今年24岁。出生时即发现额部、右腰部、左下肢各有一白斑 ，并随年龄增长而增大，白斑形状和数量基本无变化，当时父母带她到医院就诊，经询问得知，林志玲的父亲、奶奶身上都存在白斑，当时医生诊断为家族遗传性白癜风，使用了激素、免疫调节类及黑色素生成的药物，有一定效果，但也没有明显好转，随后的十几年，林志玲一直尝试各自治疗方法，目前控制的良好。

现在，林志玲面临结婚生子，虽然她的男朋友并没有在意林志玲的白斑，但是男方家属很担心后代遗传问题。于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码基因检测。

基因解码查病因

工作人员对林女士的血液样本进行了全面的皮肤病致病基因分析，基因解码显示，林女士KI*L基因存在一个杂合致病性突变，该突变导致该基因第943号核苷酸由G变异为T ，从而影响蛋白功能，该基因突变与斑驳病的发病相关。家系验证结果显示，林女士父亲也携带该致病性突变。

基因解码专家说，KI*L基因突变导致的斑驳病为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了对林女士所患疾病并非白癜风，而是斑驳病，针对林女士的情况，基因解码专家指出：他们生育患儿的风险为50%，在致病基因明确的情况下，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

什么是斑驳病？

斑驳病(Piebaldism)又称花斑病或 Waardenburg 综合征等，是由于黑色素细胞发育不良所引起。斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的先天性染色体显性遗传性皮肤病，可由于KIT或KITL等基因的突变所引起。斑驳病分为WS1-4型，因病变累及黑素母细胞，使其在胚胎期不能迁移至皮肤，或不能分化为黑素细胞所致。以往曾称本病为部分白化病，但以电子显微镜观察，其色素脱失区皮肤中无黑素细胞，但有Langerhans细胞，而白化病皮肤中的色素细胞及Langerhans细胞在外观上均为正常，只有其黑素小体内无黑素。

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，本病最具特征性的表现是发生在额部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的毛发改变，眉毛、睫毛亦可变白，有时额部白发是本病的唯一表现。好发部位为手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴发其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇，耳、齿畸形等。

基因解码专家提示，斑驳病与白癜风症状相似，很容易被误诊，因此当患者出现白斑等症状时可及早进行致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。