【佳学基因】小儿原发性免疫缺陷病的治疗方法？如何避免二胎遗传？

佳学基因导读：小儿反复感染多由于婴幼儿时期免疫系统发育尚未完善，可存在生理性免疫功能低下，故容易发生感染。但若是你的孩子从小就反复各类感染，还久治不愈，就需要警惕孩子是否存在先天性免疫缺陷病的可能。佳学基因先天免疫缺陷病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

孩子反复感染

苏辙（化名）今年3岁半，近期因间断发热伴咳喘，左侧面颊肿胀入院治疗，经过医生询问病史，苏澈的妈妈说，孩子从小就爱生病，一岁左右发作过肺炎，并且经常反复，1岁半的时候患了手足口病，2岁多得了中耳炎，并且孩子舅舅小时候也是经常反复感染，7岁时病情加重去世的。

医生查血结果显示，孩子B细胞缺失，T细胞增加，IgG、IgA、IgM指标明显下降并结合患病史及家族史，医生怀疑苏辙得的是无病种球蛋白血症，于是联系佳学基因进行致病基因鉴定基因解码基因检测。基因检测的价值

佳学基因对苏辙的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，孩子BTK基因存在致病性突变，该基因突变与X-连锁无病种球蛋白血症的发病相关。BTK基因突变导致自身不能产生免疫球蛋白，尤其是IgG、IgA、IgM这3种免疫球蛋白，导致自身免疫力严重下降，对外界的细菌、病毒等抵抗能力非常弱。该病为X连锁隐性遗传模式，容易导致中耳炎、听力损失、结膜炎、鼻窦炎、肺炎等疾病。在发病1~3年内一定要积极治疗。基因检测的价值

什么是“先天性免疫缺陷病”？

先天性免疫缺陷病又叫原发性免疫缺陷病，主要由基因突变所致的免疫细胞、免疫分子缺陷，导致机体免疫功能异常或缺失的一类疾病，绝大多数为遗传性，少数为自发突变。佳学基因先天免疫缺陷病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。基因检测的价值

大多数的患儿常表现为反复、严重或特殊病原体的感染，患自身免疫性疾病、过敏反应及恶性肿瘤几率增高。从发病年龄来看，该病多发生于婴幼儿及儿童时期，约40％的患儿年龄在1岁以内，5岁以内的患儿占40%，而成年患者仅占5%。

X-连锁无病种球蛋白血症就是先天性免疫缺陷病其中的一种，最突出的临床表现是在出生后头两年内，受影响的男性中反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，其中以呼吸道感染最为常见，常见病原菌包括流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属细菌等。另外，该病患儿容易出现中耳炎、慢性鼻窦炎、营养不良、贫血、粒细胞减少、血小板减少、生长激素缺乏症及甲状腺激素紊乱等并发症状。基因检测的价值

孩子患病症状有哪些

先天性免疫缺陷病的预警症状：

其一是孩子的病史。一年中有4次以上中耳炎，或2次以上严重鼻窦炎，或2次以上肺炎，或在非常见部位发生深部感染2次以上，或反复发生深部皮肤或脏器感染，或需用静脉注射抗生素才能清除感染，或由非常见或条件性致病菌感染，或家庭有婴幼儿夭折史与先天性免疫缺陷病病史的孩子，须高度警示。

其二是孩子的症状。新生儿如果出现脐带脱落延迟、接种卡介疫苗后出现脓肿感染等症状；孩子出现生长发育停滞、反复鹅口疮、皮肤有真菌感染、深部皮肤反复脓肿、反复呼吸道与胃肠道感染、大于两次顽固性感染。

对于这类孩子就需要警惕是否患有先天性免疫缺陷病。需及时及早的进行致病基因鉴定基因解码基因检测明确诊断。倘若不能及时诊断和治疗，轻者影响患儿的生长发育，降低患儿生活质量；重者很可能因某一次重症感染而早期夭折，故早发现、早治疗尤为重要。基因检测的价值

佳学基因致病基因鉴定

“先天性免疫缺陷病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对先天性免疫缺陷病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致先天性免疫缺陷病的致病位点，为先天性免疫缺陷病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。基因检测的价值

该项目包括近百种先天性免疫缺陷病或亚型，涵盖无丙种球蛋白血症、免疫球蛋白A缺乏症、重症联合免疫缺陷病等数十类疾病。

该病如何治疗？

随着近年来的不断探索发展，很多孩子已经可以治愈，不能治愈的孩子也能通过替代治疗部分缓解孩子的病情，说的简单点就是“缺什么补什么”，以及对症治疗，从而达到提高孩子的生活质量，延长生命。

其中最重要的是，近年来造血干细胞移植技术、基因治疗、酶的替代疗法等快速发展，给原发性免疫缺陷病的孩子带来了永久治愈的希望。